ทารกที่เกิดในสหรัฐอเมริกาทุกคนจะถูกแทงที่ส้นเท้าหลังจากคลอดได้ไม่นาน จากนั้นทำการวิเคราะห์ตัวอย่างเลือดเพื่อค้นหาโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม 20 ถึง 30 โรค

การระบุโรคเฉพาะแต่เนิ่นๆ หมายถึงการรักษาสามารถเริ่มต้นได้ทันที ซึ่งอาจช่วยชีวิตหรือยืดอายุของเด็กได้

ตอนนี้ แพทย์ต้องการที่จะไปไกลกว่านี้: พวกเขาต้องการไม่เพียงแค่ดูที่เลือด แต่ดูที่ยีนด้วย

ความพยายามครั้งใหม่ประกาศเมื่อวันพุธโดยบริษัททดสอบทางพันธุกรรมที่จับคู่กับนักวิจัยที่มหาวิทยาลัยนิวยอร์ค-เพรสไบทีเรียน/โคลัมเบีย โดยตั้งเป้าที่จะจัดลำดับทารกแรกเกิด 100,000 คนในนิวยอร์กซิตี้ในอีกห้าปีข้างหน้า

การจัดลำดับจะค้นหาโรคประมาณ 250 โรคที่เกิดก่อนอายุ 5 ปี และมีวิธีการรักษาหรือแนวทางที่สามารถสร้างความแตกต่างในชีวิตของเด็กได้

ความพยายามที่คล้ายคลึงกันในสหราชอาณาจักรก็คือการตรวจสอบยีนของทารกแรกเกิด 100,000 คน โดยมองหาโรคที่มีการรักษาหรือวิธีรักษา

โปรแกรมสัญญาว่าจะนำการรักษามาสู่ทารกก่อนที่อาการจะชัดเจนและในเวลาที่จะทำอะไรได้บ้างเพื่อช่วยพวกเขา

ดร.โรเบิร์ต กรีน นักพันธุศาสตร์การแพทย์ที่ Brigham and Women’s Hospital และ Harvard Medical School ทั้งในบอสตันกล่าวว่า “ความอยากอาหารเพิ่มขึ้น ความตระหนักในเรื่องนี้เพิ่มมากขึ้น เราทุกคนมองว่าเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ “เรากำลังใช้ประโยชน์ของพันธุกรรมที่ช่วยชีวิตต่ำเกินไป และเราต้องผ่านมันไปให้ได้”

สัปดาห์นี้ Green เป็นเจ้าภาพการประชุมในบอสตัน โดยนำนักวิจัยและตัวแทนอุตสาหกรรมจากสหรัฐอเมริกา สหราชอาณาจักร สหภาพยุโรป และออสเตรเลียมารวมกันเพื่อกำหนดมาตรฐานและหารือเกี่ยวกับความท้าทายและโอกาสที่นำเสนอโดยการจัดลำดับพันธุกรรมของทารกแรกเกิด

Dr. Paul Kruszka นักพันธุศาสตร์คลินิกและหัวหน้าแผนกการแพทย์ กล่าวว่า การจัดลำดับและการรักษาในระยะเริ่มต้นแบบนี้เกิดขึ้นได้เป็นครั้งแรก เนื่องจากความก้าวหน้าอย่างมากในการวินิจฉัย การรักษา และการจัดเก็บข้อมูลดิจิทัล เจ้าหน้าที่ของ GeneDx ที่ Sema4 ซึ่งเป็นผู้นำโปรแกรมใหม่

“เรากำลังเข้าสู่ยุคการรักษาและออกจากยุคการวินิจฉัย” Kruszka กล่าว “นี่อาจมีโอกาสที่จะเปลี่ยนวิธีที่เราปฏิบัติยาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคที่หายาก”

ปัจจุบัน ครอบครัวที่เป็นโรคหายากมักค้นหาการวินิจฉัยเป็นเวลา 5, 10 หรือ 20 ปี หากสามารถวินิจฉัยเด็กได้ตั้งแต่แรกเกิด เขากล่าว จะทำให้กระบวนการและการรักษาเริ่มลัดวงจรได้เร็วกว่ามาก โดยหวังว่าก่อนที่เด็กจะได้รับความเสียหายที่แก้ไขไม่ได้

ก่อนตัดสินใจว่าทุกครอบครัวควรเข้าถึงการจัดลำดับพันธุกรรมสำหรับทารกแรกเกิดหรือไม่ จำเป็นต้องมีการศึกษาขนาดใหญ่อย่างเช่น Sema4 เพื่อปรับค่าใช้จ่ายให้เหมาะสม Kruszka กล่าว

ราคาของการจัดลำดับยีนลดลงอย่างรวดเร็วโดยบริษัทแห่งหนึ่งคือ Illumina ประกาศเมื่อสัปดาห์ที่แล้วว่าเครื่องจัดลำดับรุ่นใหม่ล่าสุดสามารถเรียกใช้ลำดับทั้งหมดได้ในราคาประมาณ $200 Kruszka กล่าวว่า Sema4 คาดว่าจะยังคงจ่ายประมาณ 1,000 ดอลลาร์สำหรับแต่ละลำดับของยีนทั้งหมด 20,000 ตัว

การจัดลำดับยีนตั้งแต่แรกเกิดน่าจะสามารถประหยัดเงินได้ตลอดชีวิตของเด็กด้วยการป้องกันการเจ็บป่วย กรีนกล่าว เขากล่าวว่าค่าใช้จ่ายในการจัดลำดับมีจำกัด แต่ผลประโยชน์จะเพิ่มขึ้นตลอดชีวิตของเด็กและอาจช่วยสมาชิกในครอบครัวได้เช่นกัน

กรีนและทีมของเขาเริ่มวิเคราะห์ลำดับพันธุกรรมของทารกแรกเกิดในปี 2556 และพบข้อมูลที่เป็นประโยชน์มากมายในทารก 320 คนแรกที่จัดลำดับ เขากล่าว ตอนนี้เขามีเงินทุนเพื่อขยายการวิจัยการจัดลำดับของเขาไปยังทารกแรกเกิด 1,000 คน

จำนวนมากมีความจำเป็นเนื่องจากโรคส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยนั้นหายากมาก

การโน้มน้าวผู้ปกครองให้เข้าร่วมในการทดลองวิจัยลำดับ “ไม่ใช่เรื่องง่าย” กรีนกล่าว หลายคนกังวลเกี่ยวกับความเป็นส่วนตัวและการเลือกปฏิบัติที่บุตรหลานอาจเผชิญหากจีโนมของพวกเขาถูกเปิดเผยต่อสาธารณะ และอาจเป็นเรื่องน่ายินดีสำหรับผู้ปกครองที่จะต้องพิจารณาถึงโรคร้ายที่เด็กแรกเกิดที่สมบูรณ์แบบของพวกเขาอาจอาศัยอยู่ได้ เขากล่าว

“คุณได้ผ่านการตั้งครรภ์ทั้งหมดมาแล้ว และคุณกำลังนั่งอยู่ที่นั่นพร้อมกับทารกที่แข็งแรง (และฉัน) ให้โอกาสคุณในการค้นหาบางสิ่งที่ทำลายล้างและน่ากลัว” เขากล่าว “สนุกขนาดนั้นเลยเหรอ?”

เขาไม่คิดว่าความเป็นส่วนตัวจะต้องเป็นปัญหาหลักของผู้ปกครอง บริษัทต่างๆ สามารถเรียนรู้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์มากขึ้นโดยการติดตามโทรศัพท์มือถือหรือบัตรเครดิตของผู้อื่นมากกว่าจีโนมของพวกเขา และโรคที่พบบ่อยที่สุดเป็นผลมาจากการผสมผสานของยีนต่างๆ

“หลายคนได้ยิน ‘พันธุกรรม’ และกังวลว่านั่นเป็นภัยคุกคามความเป็นส่วนตัวแบบพิเศษ” เขากล่าวพร้อมเสริมว่าเขาไม่คิดว่าจะมี “เราไม่ได้ให้ความสนใจกับประโยชน์ทางการแพทย์ของการทดสอบทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งการทดสอบทางพันธุกรรมแบบคาดการณ์ล่วงหน้า”

ถ้าคนไม่ต้องการรู้ก็ไม่เป็นไร กรีนกล่าว “เราสามารถเคารพคนที่ไม่ต้องการรู้ แต่ก็เคารพคนที่อยากรู้ได้เช่นกัน” เขากล่าว “บางครอบครัวจะพูดว่า คนอื่นๆ จะพูดว่า ‘ถ้าฉันได้รู้ ฉันคงทุ่มเททั้งกายและใจไปกับการทดลองทางคลินิก หรือใช้เวลากับลูกมากขึ้นเมื่อเธอแข็งแรงดี”

ในห้าปีทบทวนงานวิจัยของพวกเขากรีนและเพื่อนร่วมงานของเขาพบว่า “สิ่งเลวร้ายไม่ได้เกิดขึ้น” เมื่อพวกเขาจัดลำดับจีโนมแรกเกิด

เขากล่าวว่าครอบครัวต่างๆ “จริงๆ แล้วไม่มีความทุกข์ปลายน้ำ” เขากล่าว “พวกเขามีการติดตามผลทางการแพทย์ที่เหมาะสม และมีประโยชน์ที่น่าอัศจรรย์สำหรับทารกและครอบครัวอันเป็นผลมาจากการเฝ้าระวังและการรักษา”

การจัดลำดับทารกระบุผู้ปกครองหลายคนที่สืบทอดความเจ็บป่วยและได้รับการผ่าตัดลดความเสี่ยง เช่นเดียวกับทารกที่มีหลอดเลือดแดงใหญ่ตีบซึ่งจะไม่ถูกตรวจพบหากพันธุกรรมของมันไม่ได้บ่งชี้ถึงความจำเป็นในการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

“แม้แต่ในกลุ่มตัวอย่างเล็กๆ เราก็พบว่ายังต้องดำเนินการอีกมาก” เขากล่าว

ที่โรงพยาบาลเด็ก Rady ในซานดิเอโก พวกเขากำลังพยายามจัดลำดับจีโนมของทารกที่มีปัญหาอยู่แล้วและกำลังรับการรักษาในโรงพยาบาลเด็กหนึ่งใน 70 แห่งทั่วแคนาดาและสหรัฐอเมริกาอย่างรวดเร็ว

ทุกเช้า ตัวอย่างมาถึงโดย Fedex ในบางกรณี ทารกมีรูปร่างที่ย่ำแย่เกินกว่าจะต้องการคำตอบในทันที สำหรับเด็กเหล่านั้น “เราต้องทิ้งสิ่งที่เราทำและไป” ดร. สตีเฟน คิงส์มอร์ ประธานและซีอีโอของ Rady’s Institute for Genomic Medicine กล่าว “แม้แต่วันเดียวก็อาจเสียชีวิตหรือการทำงานของสมองของเด็กได้”

สำหรับทารกที่มีเสถียรภาพ การจัดลำดับยังคงเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว แต่ก็น้อยกว่านั้นเล็กน้อย “ทุกตัวอย่างเข้าสู่ซีเควนเซอร์ในวันเดียวกัน” เขากล่าว

จนถึงตอนนี้ สถาบันซึ่งกำลังทำงานร่วมกันในการศึกษาลำดับทารกแรกเกิดในกรีซ สามารถให้การวินิจฉัยแก่เด็กจำนวนน้อยในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต นอกเหนือจากการรักษาช่วยชีวิต

“ความคิดนั้น อนาคตนั้นเป็นที่ที่เด็กไม่มีวันป่วย แม้ว่าจะมีอาการป่วยร้ายแรง” Graciela Sevilla ผู้อำนวยการฝ่ายการตลาดของสถาบันในขณะนั้นกล่าวเมื่อต้นปีนี้ “เราอยากเห็นสิ่งนั้นเป็นประจำ”